“Salva vidas y previene discapacidades graves. Su continua actualización y ampliación demuestran el compromiso de las autoridades sanitarias españolas con la protección de la infancia y la mejora de la calidad de vida de las futuras generaciones”
Antonio González Cabrera
16 de mayo de 2025 07:05 h 0
El cribado neonatal, conocido popularmente como la “prueba del talón”, se ha consolidado como una de las estrategias más eficaces en la prevención de enfermedades congénitas graves en recién nacidos en España. Su objetivo principal es identificar y tratar de forma precoz a los bebés con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos, evitando así la mortalidad prematura, previniendo discapacidades físicas o psíquicas y mejorando notablemente el pronóstico y la calidad de vida de los afectados.
La prueba se realiza mediante la obtención de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido en las primeras horas de vida. Este sencillo procedimiento se lleva a cabo tanto en hospitales como en domicilios y es obligatorio para todos los recién nacidos. Antes de la extracción, el personal sanitario informa a la familia y recaba el consentimiento expreso de los progenitores o tutores legales.
El Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS) ha ido ampliando progresivamente el listado de enfermedades detectables. Entre las patologías actualmente incluidas destacan: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Deficiencias de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media y larga, Acidemia glutárica tipo 1, Anemia falciforme, Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Deficiencia de biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal congénita y Homocistinuria
En 2024, la Comisión de Salud Pública aprobó la incorporación de la tirosinemia tipo 1, y acaba de incluirse en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud. Para 2025 está prevista la inclusión de nuevas enfermedades como las acidemias metilmalónicas, acidemia propiónica, deficiencia primaria de carnitina, deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga, acidemia isovalérica, aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica, inmunodeficiencia combinada grave y atrofia muscular espinal, ampliando así el alcance del programa y su capacidad preventiva.
El cribado neonatal comenzó en España en la década de los ochenta, centrándose inicialmente en hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Castilla-La Mancha, por ejemplo, implementó su programa en 1989 y ha ido incorporando nuevas enfermedades conforme avanzaban las técnicas diagnósticas y los acuerdos nacionales. En 2015, la región sumó la fibrosis quística a su lista de enfermedades cribadas, y recientemente, en 2025, la Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha ha anunciado la ampliación del listado de enfermedades objeto de cribado de 27 a 30, reflejando el compromiso constante con la salud infantil.
La detección precoz de estas enfermedades permite iniciar tratamientos específicos de manera inmediata, lo que reduce de forma significativa la mortalidad y las secuelas asociadas. Además, la disponibilidad de nuevas técnicas analíticas más sensibles y específicas ha permitido incorporar un mayor número de patologías al programa, adaptándose a los avances científicos y a las necesidades de la población.
Las comunidades autónomas, además, pueden complementar el programa nacional incluyendo otras enfermedades en su cartera de servicios, adaptándose así a las particularidades epidemiológicas y sanitarias de cada territorio.
El cribado neonatal es una herramienta fundamental de salud pública que salva vidas y previene discapacidades graves. Su continua actualización y ampliación demuestran el compromiso de las autoridades sanitarias españolas con la protección de la infancia y la mejora de la calidad de vida de las futuras generaciones. Esta noticia debe ser motivo de satisfacción para todos los ciudadanos de nuestra región.
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