Articulo sobre las variantes de la hemoglobina y la DM tipo 2

Este articulo nos lo han publicado en la Revista de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición. Aqui os dejo su traducción

Interferencia de hemoglobina en las mediciones de hemoglobina A1c. Un informe del caso.

Existen dos técnicas para evaluar la efectividad del plan de gestión en el control glucémico: pacientes auto-monitoreo de glucosa en la sangre y hemoglobina A1c (HbA1c) 1. Ésta refleja la glucemia media a lo largo de varios meses y tiene un fuerte valor predictivo para la diabetes complications2. La prueba de HbA1c está sometida a ciertas limitaciones. Condiciones que afectan el volumen de glóbulos rojos (hemólisis, pérdida de sangre) y las variantes de hemoglobina deben considerarse, sobre todo cuando el resultado de la HbA1c no se correlaciona con la levels1 de la glucosa de sangre del paciente. Mutaciones en genes que codifican las cadenas de hemoglobina están presentes en alrededor del 7% de la población mundial y hemoglobinopatías son los trastornos genéticos más comunes de gen único en human3. Estas alteraciones genéticas pueden afectar la tasa de producción de cadenas de globina y causan talasemia, o puede modificar la estructura de la molécula y generar variantes de hemoglobina. Variantes de hemoglobina son generalmente consecuencia de una sola substitución del aminoácido causada por mutaciones puntuales en genes que codifican las cadenas de globina, dando por resultado un tetrámero con diferentes características fisicoquímicas. La mayoría de las variantes de hemoglobina descritas no causa manifestations3 clínico sintomático. Hemoglobina D primero fue descrita en 1951. Las denominaciones más frecuentes de esta hemoglobina mutante encontrado en la literatura son D - Los Angeles de la hemoglobina o hemoglobina D-Punjab. La hemoglobina D-Punjab es una variante derivada de una mutación de punto en el gene de la beta-globina en la primera base del codón 121 (GAA > CAA) con la sustitución de glutamina por ácido glutamin (Glu > Glc) en el chain4 de globina beta. La hemoglobina D-Punjab es una de las variantes de la hemoglobina más común en todo el mundo. Es frecuente en región de Punjab, noroeste de India, con una frecuencia estimada del 2%. La hemoglobina D-Punjab también es común en países como Italia, Bélgica, Austria y Turquía. Cuando la hemoglobina D-Punjab se hereda de conervación no presenta alterations4 clínicos o hematológicos. Un hombre de 77 años de edad, con antecedentes de una diabetes tipo 2 durante más de 25 años y tratados con insulina por más de 15 años, fue atendido en nuestro Departamento de atención ambulatoria entre 2004 y 2014. Él también sufrió de hipertensión e hipercolesterolemia y tenían historia de infarto de miocardio. Sus últimas medicaciones incluyen byphasic insulina 70/30 tres veces al día, atorvastatina, olmesartán, Amlodipino, hidroclorotiazida, carvedilol y aspirina. Entre 2006 y 2009 y sin cambios de tratamiento, los niveles de HbA1c y niveles de glucosa en plasma fueron discrepante (tabla 1) y un nivel de estudio genético se indica la presencia de hemoglobina D-Punjab [Glu β121 > Glc; HBB: c.364 G > C]. La medición de HbA1c es altamente dependiente del método y pueden ser afectados negativamente por la presencia de variantes de hemoglobina, que puede ser fortuito encontrar durante el análisis de HbA1c. Una desviación de A1c de 1% refleja un cambio de 1, 4-1, 9 mmol/L (35-34 mg/dL) en la concentración de glucosa sanguínea promedio. Por lo tanto, un valor de HbA1c falsamente alto o bajo causado por la presencia de una variante de hemoglobina clínicamente silenciosa puede llevar a sobre - o en tratamiento de pacientes diabéticos. Ha sido reportado un no estimación o subestimación de la fracción HbA1c mediante el método de ADAMS A1c HA-8160 de Menarini Diagnostics en presencia de hemoglobina D-Punjab5-9. Sin embargo, el Variant II Turbo 2.0 (Bio-Rad Laboratories, Hercules, CA), nuestro método desde 2011, no presentó ninguna interferencia clínicamente significativa en la presencia de hemoglobina D-Punjab trait10. En conclusión, para evitar resultados incorrectos, laboratorios deben ser conscientes de las limitaciones de sus métodos con respecto a estas variantes e indicar esta información en informes médicos. San debe considerar la posibilidad de interferencia de una variante de hemoglobina si resultados de HbA1c del paciente es significativamente diferente de lo que se espera de los resultados de la base de la sangre automonitorización de la glucosa.

Tabla 1. Los resultados de HbA1c y el método de laboratorio. Ver tabla en la publicación

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PedroJoséPinésCorralesa,∗, RosalinaMartínezLópezb, Antonio GonzálezCabrerac, Pilar Ibáñez Navarroa, Ángela VicenteAlbi˜nanaa

a Unidad deEndocrinología,DiabetesyNutrición,Hospital General de Almansa,Gerencia de Atención Integrada de Almansa, Spain

b Laboratorio de Análisis Clínicos, Hospital General Universitario de Albacete,Gerencia de Atención Integrada de Albacete, Spain

c Consultorio de San Pedro,Centro de Salud de Balazote, Gerencia de Atención Integrada de Albacete, Spain

http://dx.doi.org/10.1016/j.endinu.2016.09.005
2530-0164/
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